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Malattie rare: il preparato magistrale può fare la differenza

Le malattie rare rappresentano un bisogno terapeutico altamente insoddisfatto: nell'approfondimento realizzato da Sifap e SIFO gli interventi del palliativista e del farmacista preparatore in merito al ruolo della galenica

Il 28 febbraio è la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, un’area nella quale il bisogno terapeutico è altamente insoddisfatto, un aspetto legato anche al fatto che i pazienti sono in gran parte pediatrici.

Stefano Loiacono, Farmacista Ospedaliero presso la ULSS 1 Dolomiti di Belluno e componente Area Galenica Clinica SIFO, modera l’evento e apre le presentazioni definendo quello delle malattie rare un ambito critico e sottoposto a innovazione normativa nel quale il preparato galenico può senza dubbi fare la differenza.

L’opinione del palliativista

Lucia De Zen, Responsabile SSD Assistenza domiciliare, terapia del dolore e cure palliative dell’Azienda Sanitaria Friuli Occidentale, fa riferimento al recente Decreto sulle Malattie rare, nel quale è prevista l’inserimento nei Lea l’offerta di cure palliative in tutti i setting assistenziali.

Le cure palliative pediatriche

Il palliativista si affianca allo specialista coinvolto in un preciso frangente della terapia con lo scopo di migliorare la qualità dell’assistenza e della vita del paziente. Il suo è un intervento di supporto alla rete assistenziale, centrato sul bisogno, non sulla malattia.

I bambini che accedono a queste cure soffrono di malattie spesso eterogenee caratterizzate dal fatto che sono croniche. Spesso l’espressione cure palliative viene associata all’idea di pazienti terminali, ma non è così: si tratta di bambini affetti da disturbi inguaribili ma comunque curabili a diversi livelli.

Di quali servizi ha bisogno un bambino con queste complessità mediche? Dagli studi effettuati emerge che il farmacista e la terapia hanno un ruolo cruciale nella storia di questi bambini e delle loro famiglie.

Le criticità della terapia del bambino con malattia rara

La prima è che il carico della gestione della cura ricade interamente sui genitori, con ripercussioni enormi in termini di qualità di vita, serenità e scelte professionali.

Il secondo aspetto è rappresentato dal fatto che si tratta di bambini in politerapia. Lucia De Zen riporta i dati emersi nel corso di un’analisi effettuata presso il Burlo Garofolo. I bambini del gruppo osservato assumevano farmaci in numero variabile fra 3 a 11 al giorno, con un numero medio di somministrazioni da 4 a 18.

Occorre poi considerare le questioni legate all’aderenza terapeutica e agli errori di somministrazione. Questi farmaci devono quasi sempre essere manipolati prima dell’assunzione e, nella maggior parte dei casi sono i genitori a preparare (a volte i nonni o le tate): questo aspetto aumenta i rischi connessi alla terapia domiciliare.

A rendere più difficile la gestione della cura, anche la penuria di infermieri, difficili da reperire in epoca ancora a tutti gli effetti pseudopandemica.

I genitori che si prendono cura del loro bambino affetto da malattia rara sono costretti a rivedere i loro equilibri personali e professionali. La loro routine dipende interamente dalla malattia e su di essi grava un carico di lavoro impressionante. In questo quadro, il farmacista rientra fra le figure professionali a cui i genitori si rivolgono con maggiore fiducia in caso di dubbio.

Un ulteriore punto critico è rappresentato dalla disponibilità di farmaci industriali per questi bisogni terapeutici, spesso molto limitata da due aspetti: il primo è che si tratta di malattie rare, il secondo che i pazienti siano in età pediatrica. Le possibilità che si debba somministrare un farmaco off label, con tutte le complessità che ne derivano, è elevata.

Spesso, inoltre, le vie di somministrazione sono particolari. La presenza di manifestazioni quali il vomito, la nausea, la diarrea, la scialorrea rendono difficile la somministrazione per os e costringono a ricorrere al sondino o alla PEG.

In questo contesto, la quasi totalità dei genitori coinvolti nello studio del Burlo ha dichiarato che i farmaci galenici facilitano la quotidianità e migliorano la sicurezza delle cure.

La galenica per le malattie rare: quali problemi

La prima questione sollevata da Lucia De Zen riguarda le possibili variazioni nell’allestimento realizzato da due operatori diversi. Se lo stesso farmaco viene preparato da due farmacisti possono subentrare modifiche del prodotto finale.

In secondo luogo, occorre stabilire procedure efficienti per avvisare il medico e il caregiver nel caso in cui nella preparazione galenica cambino le concentrazioni degli ingredienti.

In ultimo, l’aspetto burocratico: il percorso per l’ottenimento dei farmaci galenici è tortuoso e faticoso e rappresenta un’ulteriore sforzo da compiere per una famiglia già provata da una storia dolorosa. Alleggerire queste procedure è possibile?

L’approccio del farmacista ospedaliero

Nicola Nigri, Farmacista Ospedaliero PO Foligno USL Umbria e componente Area Galenica Clinica SIFO, analizza la questione dal punto di vista del preparatore.

La galenica è insita nella professione del farmacista e permette di personalizzare i singoli medicinali per soddisfare un’esigenza orfana nel mercato.

Quando viene registrato un unmet need che la galenica può coprire, è necessario procedere alla ricerca di informazioni verificate che costituiscano un riferimento per l’allestimento, a diversi livelli. Le fonti sono rappresentate da documenti quali il Prontuario Galenico SIFO-Sifap e da database internazionali, dalla Farmacopea o dai dati messi a disposizione dai produttori di materie prime.

Il Prontuario Galenico SIFO-Sifap

Questo documento è nato dalla collaborazione fra le due associazioni. Contiene monografie validate e fornisce indicazioni anche in merito alle farmacie che realizzano determinate preparazioni galeniche.

Rappresenta, dunque, un valido interfaccia anche per il medico e il caregiver.

La parola d’ordine è: Semplificare

La malattia rara non coinvolge solo il paziente ma anche la famiglia. Data la complessità dell’iter di diagnosi e cura, impatta sulle attività professionali e sulla vita sociale, sulla sicurezza del bambino e, talvolta, anche del caregiver.

Quindi, uno degli obiettivi principali del supporto assistenziale è rappresentato dalla semplificazione.

Per rendere più snelle e intuitive le procedure occorre ascoltare con attenzione i bisogni del piccolo e dei suoi genitori, capire realmente quali sono le loro necessità e comunicare proattivamente con tutte le altre professionalità coinvolte.

Alcuni esempi di interventi del farmacista preparatore

Nicola Nigri fa una breve panoramica su alcuni casi clinici nei quali si è trovato a intervenire, anche in collaborazione con altri colleghi.

Il primo riguarda un protocollo di decontaminazione intestinale. Per rendere più agevole una terapia domiciliare che prevedeva la somministrazione di 5 sospensioni a diversi volumi per 4 volte al giorno, è stato pianificato uno schema terapeutico semplificato contenente tutte le informazioni utili ai genitori.

Nigri ricorda successivamente il caso di un neonato con pluripatologie complicato al fatto che i genitori erano stranieri e si presentavano quindi anche difficoltà di comprensione linguistica. Per rendere più facile l’individuazione corretta dei diversi farmaci che il bambino doveva assumere, è stata preparata una tabella con codice colore, di maggiore impatto ed efficienza ai fini della riduzione della possibilità di errore.

Talvolta il farmacista non può allestire il farmaco da dispensare al paziente con anticipo, perché il principio attivo ha una stabilità limitata per esempio. A questo proposito, Nigri cita il caso dell’allestimento di una sospensione in siringa monodose di Bosentan 6 mg/mL. Il farmacista prepara un kit con le istruzioni per il completamento dell’allestimento, che dovrà essere effettuato a ridosso della somministrazione.

Costi e rapporto rischi/benefici del preparato galenico

Prima di approcciare l’allestimento, il farmacista deve valutare il rapporto fra rischi e benefici del prodotto galenico.

Uno dei possibili metodi utili ad effettuarlo è l’algoritmo decisionale SIFO-Sifap, elaborato dalle due associazioni nel recepimento della Direttiva europea.

L’equazione che ne deriva permette di ottenere un valore numerico e quindi oggettivo, il valore di rischio (VR):

VR = X + (Y x Z)

dove:

X è il rischio farmacologico

Y è il rischio tecnologico

Z è il rischio in funzione del numero di preparazioni annue.

Una volta noto questo valore, è possibile intervenire per limitarlo, pur nella consapevolezza che il suo azzeramento non è possibile.

Questa valutazione permette anche di capire se il laboratorio in cui si opera, con le sue attrezzature, è in grado di effettuare quelle preparazioni ed, eventualmente, quali ulteriori equipaggiamenti potrebbero essere necessari.

L’algoritmo rappresenta un riferimento utile a prevenire eventuali decisioni intuitive, sA volte la valutazione fatta in maniera non oggettiva segue l’intuito, ma la valutazione rischi-benefici è spesso controintuitiva.

Sostenibilità: spesso o quasi sempre la galenica soddisfa il bisogno terapeutico riducendo i costi salvaguardando qualità, efficacia e sicurezza.

Il farmacista si pone come figura trasversale in grado di interagire con tutti gli altri professionisti.

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